出版时间：2025年7月；
印刷样式：精装 1/16 ；
页数：282；
字数：389 千字
版权说明：© 2025 作者所有 & MOSP 许可使用；版权合作：book@mospbs.com
纸质书号：978-99981-10-88-5；中图分类：Q343.1
官方检索：澳门公共图书馆、澳门科技大学图书馆、澳门大学图书馆等入藏
基金课题：作者自筹；*通讯单位：南昌大学 南昌大学第一附属医院
前 言
高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。高通量测序是高通量技术在基因组学中的一个重要应用。它允许在短时间内对大量DNA 样本进行测序，极大地加速了基因组学研究。高通量测序技术不仅提高了测序通量，还降低了成本，使得大规模基因组测序成为可能，推动了基因组学、转录组学以及表观遗传学等领域的研究进展。它解决了一代测序只能测一条序列的缺陷。随着高通量测序技术及设备不断更新换代，测序成本快速下降，高通量测序技术已经广泛应用于生物医学基础研究及应用研究，随着应用的不断深入，这就迫切需要一本较为系统的高通量测序技术方面的著作，为此，我们编写了这本书。本书整体设计为两大部分，即高通量测序技术概述和高通量测序在临床中的应用。全书共十二章，前五章为高通量测序技术概述，包括测序的技术原理及发展历程、文库构建、生物信息学分析原理及特性、生物信息分析环境构建和高通测序技术临床诊断技术质量控制程序。后七章为高通量测序在临床中的应用，包括高通量测序技术临床应用概览、高通量测序在生殖健康中的应用、高通量测序在遗传病诊断中的应用、高通量测序在肿瘤学中的应用、高通量测序在药物基因组学中的应用、高通量测序在感染性疾病诊断中的应用和高通量测序在临床中的其他应用。本书编写过程中，我们尽管努力发挥最好水平，但是技术发展迭代迅速，书中难免存在不足之处，敬请批评指正 !
目 录
第一部分 高通量测序技术概述
第一章 测序的技术原理及发展历程
第二章 文库构建
第三章 生物信息学分析原理及特性
第四章 生物信息分析环境构建
第五章 高通测序技术临床诊断技术质量控制程序
第二部分 高通量测序在临床中的应用
第六章 高通量测序技术临床应用概览
第七章 高通量测序在生殖健康中的应用
第八章 高通量测序在遗传病诊断中的应用
第九章 高通量测序在肿瘤学中的应用
第十章 高通量测序在药物基因组学中的应用
第十一章 高通量测序技术在病原微生物检测中的应用
第十二章 高通量测序在临床中的其他应用
编委成员
主 编：
副主编：
- 陈 曦 江西省转化医学研究院
- 卢 萍 江西省科学院
- 张春波 南昌大学研究生院
作者简介
许德荣
生物信息学博士，副研究员，硕士生导师，高级技术经理人，科技评估师。国家（江西）基因检测技术应用示范中心副主任，江西省转化医学研究院负责人。担任中国微循环学会转化医学专委会常委、中国医药生物技术协会基因检测分会青年委员、中国医药教育协会医学基因组与生物信息学专业委员会委员、江西省细胞生物学学会秘书长、南昌市生物医药知识产权联合会副理事长等。从事临床诊断（包括高通量测序、分子诊断、免疫等）技术的开发和转化应用研究，建立了江西省首个医疗机构测序服务中心—南昌大学第一附属医院精准医学中心，服务临床开展遗传、肿瘤和病原微生物等高通量测序检测项目。负责南昌大学第一附属医院的科技成果转移转化工作，制定并出台系列成果转化相关制度和流程，并以赣江新区江西省转化医学研究院园区作为物理承载空间，构建从“基础研究－临床研究－转化研究－产品研发”全链条体系，同时探索了混合所有制研发模式—江西省转化医学科技有限公司作为医院转化项目的投资和持股平台。截至2024年，累计科技成果转化产值超3000万元，签署技术开发协议超20余项，合作单位15家，开发20余款新产品。近年来主持国家自然科学基金2项、江西省自然科学基金3项，在国内外权威期刊发表SCI论文20余篇，首创了“非随机”扩增原理高通量测序技术（NSR-seq），该技术具有步骤简单、成本低廉、定量准确等特点特别适用于临床检测。并开发和转化了基于超敏化学发光耦合分子及单分子免疫 PCR 的新型均相免疫检测技术。申请并授权发明专利10余项。获得2017年江西青年科技创新项目评选产业组第2名（省部级科技奖励）、第四届“创青春”暨“赢在江西”青年创新创业大赛综合赛初创组冠军（2018年）、第六届青英人才创业大赛创客组冠军（2018年）等省市级科技奖3项。
版权扉页
高通量测序技术及临床应用（许德荣 等著）
ISBN：978-99981-10-88-5
责任编辑：何文锐
校对编辑：谢嘉深
装帧设计：陈斯若
出版发行：澳门科学出版社
地 址：澳门南湾大马路恒昌大厦11楼F座（邮编：999078）
网 址：https://www.mospbs.com，https://moaj.mospbs.com
反 馈：book@mospbs.com
印装公司：翰林出版集团有限公司
开 本：787 mm × 1092 mm 1/16
印 张：17.5
字 数：389 千字
印 数：1 ~ 3000
版 次：2025年7月第1版
印 次：2025年7月第1次印刷
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